Doğuştan Kalp Hastalıkları ve Genetik

Doğuştan Kalp Hastalıkları (DKH), en sık görülen doğumsal defekt türüdür.

Son yıllarda, DKH tedavileri gelişti, dolayısıyla DKH ile doğan daha fazla çocuk artık büyüyüp kendi çocuk sahibi olmaya başladı. Eğer bir DKH’ nız varsa, çocuğunuzun da DKH’ na sahip olmasının riskinin ne olduğunu ve hamileliğin sağlığınızı etkileyip etkilemeyeceğini merak edebilirsiniz. Bunlar, kardiyoloğunuzla ve belki de anne-fetal tıp uzmanı ve genetikçi veya genetik danışman gibi diğer uzmanlarla tartışmanız gereken çok önemli sorulardır.

Doğumsal kalp kusuruna ne sebep olur?

DKH’ larına genetik, çevre veya her ikisinin birleşimi neden olur.

Bilinen bazı genetik nedenler şunlardır:

Kromozom anormallikleri: Fazla veya eksik kromozomlar.

Gen mutasyonu: Bir geni oluşturan DNA dizisi veya düzenindeki değişiklik.

Genetik testlerde kullanılan iki tür test vardır: kromozomal ve DNA. Bu testlerdeki son gelişmeler birçok hastada DKH’ larının genetik nedenini bulmayı daha mümkün hale getirmiştir. Ancak bazen genetik bir değişiklik tanımlanamayabilir.

Bebeğinizin doğuştan kalp hastalığı riskini nasıl azaltabilirsiniz:

Eğer DKH’nız varsa, bebeğinizin DKH ile doğma riski daha yüksektir. Aslında çocuğunuzun da DKH olma ihtimali yaklaşık %5′ tir. Bir genetikçi veya genetik danışman, hamile kalmadan önce genetik testlerin sizin için yararlı olup olmayacağını belirlemenize yardımcı olabilir.

Kendinize şunu soruyor olabilirsiniz:

Bebeğimin DKH ile doğma şansını azaltmak için ne yapabilirim?

Bebeğimin DKH’ ğı varsa sonucunu nasıl iyileştirebilirim?

Bunlar tıbbi bakım ekibinize sormanız gereken önemli sorulardır, ancak bazı araştırmalar gebelikten önce ve hamilelik sırasında folat almanın DKH riskini azaltabileceğini öne sürmektedir.

Doğmamış bir bebekte doğuştan kalp hastalığı nasıl teşhis edilir:

DKH, fetal ekokardiyogram adı verilen bebeğin kalbinin ultrasonu ile hamileliğin çok erken bir döneminde (yaklaşık 18 ila 20 hafta) teşhis edilebilir.

Genetik bir değişimden kaynaklanan bir DKH’ ğınız varsa, anne-fetal tıp uzmanınız, doğmamış bebeğinizde aynı genetik değişimin olup olmadığını belirlemek için amniyosentez veya koryon villus örneklemesi yapabilir. Bu testlerin her ikisi de, test için küçük bir doku örneği almak üzere rahme bir iğne ile girilerek yapılır.