Genetik Anormalliklerin Tespiti
Bazı testler doğumdan önce genetik anormallikleri tespit edebilir. Doğumdan önce bu sorunları öğrenerek çocuğunuzun sağlık bakımını önceden planlamanıza yardımcı olabilir ve hatta bazı durumlarda bozukluğu bebek hala rahimdeyken tedavi edebilirsiniz.
Amniyosentez:
Amniyosentezde doktor, hamile kadının karın duvarından rahme ince bir iğne sokar. Fetüsün etrafındaki keseden küçük bir amniyotik sıvı örneği alınır. Sıvı laboratuvarda analiz edildiğinde Down sendromu gibi ciddi genetik ve kromozomal bozuklukların kontrolü yapılabilir. Genetik çalışmalar için amniyosentez genellikle ikinci trimesterde (gebeliğin on beşinci ve yirminci haftaları arasında) yapılır, ancak daha sonra (tipik olarak otuz altıncı haftadan sonra) bebeğin akciğerlerinin doğum için yeterince gelişip gelişmediğini test etmek için yapılabilir. Çoğu amniyosentez testinin sonuçları yaklaşık iki hafta içinde elde edilir.
Koryon Villus Örneklemesi (CVS):
Koryonik villus örneklemesi (CVS) ile, plasentadan küçük bir hücre örneğini çıkarmak için karından uzun, ince bir iğne ile girilir, veya vajinaya bir kateter yerleştirilir ve daha sonra plasentadan hücreleri almak için rahim ağzından geçirilir. Bu örnek daha sonra laboratuvarda analiz edilir. CVS, genellikle hamilelik sırasında amniyosentezden daha erken, çoğunlukla hamileliğin onuncu ve on ikinci haftaları arasında yapılır. Test sonuçları bir ila iki hafta içinde hazır olur.
Hem amniyosentez hem de CVS, doğum öncesi tanı için doğru ve güvenli prosedürler olarak kabul edilir, ancak küçük bir düşük yapma ve diğer komplikasyon riski taşırlar. Hem faydalarını hem de risklerini doktorunuzla ve bazı durumlarda genetik danışmanınızla tartışmalısınız.
Non-invazif Prenatal Test (NIPT):
Hamilelik sırasında bebeğin genetik bilgilerinin (DNA) bir kısmı annenin kan dolaşımına geçer. Non-invaziv prenatal test (NIPT), bebeğin belirli kromozom bozukluklarına sahip olma ihtimalinin daha yüksek olup olmadığını kontrol etmek için bu DNA’yı analiz eder. Genellikle hamileliğin onuncu haftasından sonra anneden kan örneği alınır. NIPT yalnızca anneden kan alınmasını içerdiğinden, hamilelikte düşük veya başka komplikasyon riski yoktur. Test sonuçları bir ila iki hafta içinde hazır olur. NIPT bir tarama testidir; bu, sonuçları doğrulamak için amniyosentez veya CVS’ nin önerilebileceği anlamına gelir.