Non-invazif Prenatal Test (NIPT)
Gelişmekte olan fetüste yüksek riskli kromozomal anormallikleri tespit etmek için kullanılan son teknoloji ürünü, yeni nesil dizileme tarama yöntemidir.
Hamilelik sırasında bebeğin genetik bilgilerinin (DNA) bir kısmı annenin kan dolaşımına geçer. Non-invaziv prenatal test (NIPT), bebeğin belirli kromozom bozukluklarına sahip olma ihtimalinin yüksek olup olmadığını kontrol etmek için yapılır. Burada anne kan dolaşımındaki hücre dışı DNA analiz edilir ve fetüsün genetik sağlığı hakkında önemli bilgiler elde edilir. Genellikle hamileliğin onuncu haftasından sonra anneden kan örneği alınır. NIPT’ de yalnızca anneden kan alındığı için düşük veya başka bir komplikasyon riski yoktur. Geleneksel yöntemlerin aksine, bu yeni yöntem invaziv değildir ve fetüse doğrudan zarar vermez.
NIPT tekniğinde, temelde sayısal kromozomal anormallikler (aneuploid) tanımlanmaya çalışılır. Down sendromu (Trizomi 21), Edwards sendromu (Trizomi 18) ve Patau sendromu (Trizomi 13) gibi kromozomal anormallikler tespit edilebilir. Test sonuçları bir-iki hafta içinde hazır olur.
NIPT bir tarama testidir, dolayısıyla sonuçları doğrulamak için amniyosentez veya koryon villüs biyopsisi yapılması gerekebilir.
Hücresiz Fetal DNA (cffDNA)
Anne kanındaki hücresiz fetal DNA, doğum öncesi moleküler tanıda kullanılır. Bu genetik materyal, 50 ila 200 baz çift arasında değişen büyüklüklerde parçalanmış parçalardan oluşur. Bu parçaların gelişmekte olan fetüsten mi yoksa anne genomundan mı geldiğinin belirlenmesinde zorluk yaşanabilmektedir. Buna rağmen, teknik gelişmeler ve gelişmiş analitik prosedürler, anne kanından cffDNA’ nın tespit edilmesini ve ayrılmasını mümkün kılarak, invaziv olmayan doğum öncesi testlerin önünü açmıştır. CffDNA daha sıkı bir sargıya sahiptir ve maternal cfDNA’ dan yaklaşık 20 baz çift daha kısa parçalar oluşturur. CffDNA parçalarının ortalama uzunluğu yaklaşık 143 baz çifti iken, maternal cfDNA biraz daha uzundur ve yaklaşık 166 baz çiftidir.
NIPT, ileri genetik analiz yöntemidir. Anne dolaşımındaki hücresiz fetal DNA’ yı incelemek için yeni nesil dizileme teknolojisi kullanır ve büyüyen fetüsteki kromozomal anormallikleri tespit etmek için invaziv olmayan ve oldukça doğruya yakın sonuçlar elde edilebilir.
NIPT neleri kapsar?
NIPT için örnek toplama prosedürü basittir ve hem anne hem de büyüyen fetüs için çok az tehlike oluşturur. Genellikle hamile kadından venöz kan örneği alınır ve Yeni Nesil Dizileme gibi ileri moleküler biyoloji tekniklerinin bulunduğu bir laboratuvara gönderilir. Bu kan örneği, plasentadan gelen ve anne kan dolaşımında dolaşan hücresiz fetal DNA (cffDNA) ve maternal cfDNA içerir. Bu cffDNA, büyüyen fetüsten genetik bilgi içerir ve kromozomal durumunun invaziv olmayan bir şekilde değerlendirilmesini sağlar.
NIPT’ nin Geleceği
NIPT’ in geleceği, sürekli araştırma ve teknik iyileştirmeler geliştirip genişlettikçe parlak görünüyor. En önemlisi de, yaygın aneuploidiler dışındaki daha geniş bir genetik anormallikleri tespit etme yeteneğini geliştirmektir.
İnsan genomu hakkındaki bilgimiz arttıkça, NIPT büyük olasılıkla daha kapsamlı bir araç haline gelecek, nadir görülen genetik bozuklukların tanımlanmasına, ve fetal genetik yapının daha iyi anlaşılmasına olanak tanıyacaktır.
Ayrıca, yapay zeka gibi modern teknolojilerin dahil edilmesinin NIPT’ nin geleceğini belirlemede kritik bir rol oynayacaktır. Bu teknolojiler, veri analizinin kalitesini ve verimliliğini artırabilir ve daha güvenilir test sonuçları elde edilebilir.
Araştırma ve yenilikler devam ettikçe, NIPT gelecekte, anne baba adaylarına bebeklerinin sağlığı hakkında daha da spesifik ve kişiselleştirilmiş bilgiler sunma potansiyeline sahip olabilir.